Resultados del TCG (Test de Compatibilidad Genética)

Empieza oficialmente la búsqueda de donante

Fuente: Informe clínicaHace tres semanas os hablé de los procedimientos que tuvimos que llevar a cabo para iniciar los trámites de la ovodonación, entre ellos una analítica especial para detectar los genes recesivos que pudieran transmitir enfermedades como la fibrosis quística. Se trata de analizar en una muestra de sangre unas 600 posibles enfermedades a través de la localización de los posibles genes portadores. Esta prueba se la ha realizado únicamente mi marido y los resultados serán cotejados con los de la donante para así buscar una mayor idoneidad.

Como os comenté, ser portador del gen no indica que se padezca la enfermedad. Ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso para que el futuro hijo la desarrolle, pero en ese caso las probabilidades serían del 25%, más o menos, por embarazo. Por lo tanto, el riesgo no es elevado, pero aún así hemos decidido realizar esta prueba porque sabemos de casos en la familia de mi marido de glaucoma y síndrome de Gilbert.

En el informe que nos mandaron aparecen reflejadas cinco posibles enfermedades:

5 enfermedades genéticas
Fuente: Informe aportado por clínica
¿Qué es la Disferlinopatía?

La disferlinopatía sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta. Incluye un espectro de enfermedades musculares caracterizadas por dos fenotipos principales: la miopatía de Miyoshi con debilidad primaria distal y distrofia muscular de cinturas tipo 2B con la debilidad primaria proximal. La miopatía de Miyoshi (edad media de inicio 19 años) se caracteriza por debilidad muscular y atrofia, más marcada en las partes distales de las piernas, especialmente los músculos gemelos y sóleo. Durante un período de años, la debilidad y la atrofia se extienden a los muslos y los glúteos. Los antebrazos pueden llegar a ser ligeramente atrófico con disminución de la fuerza de agarre; los pequeños músculos de las manos están a salvo. La distrofia muscular de cinturas tipo 2B se caracteriza por la debilidad temprana y atrofia de los músculos de la pelvis y la cintura escapular en la adolescencia o en la edad adulta, con una progresión lenta. Otros fenotipos son el síndrome scapuloperoneal, miopatía distal con inicio tibial anterior, solamente la concentración de CK sérica elevada, y la distrofia muscular congénita La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

¿QUÉ ES LA Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2?

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen NPC2 localizado en la región cromosómica 14q24.3. La edad de aparición varía entre el período perinatal y los 50 años de edad. Los síntomas son hepatosplenomegalia y discapacidad neurológica progresiva. La prevalencia es de 1/130.000.

¿QUÉ ES LA Fenilcetonuria?

La fenilcetonuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen PAH localizado en la región cromosómica 12q23.2. La edad de aparición es neonatal con síntomas como retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, vómitos y olor a humedad. Los pacientes no tratados desarrollan posteriormente una discapacidad intelectual, trastornos de comportamiento (hiperactividad) y trastornos motores. La prevalencia es de 1:2.600-1:200.000.

¿QUÉ ES LA Miotonía congénita, autosómico recesiva?

La miotonía congénita (miotonía de Becker) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLCN1 localizado en la región cromosómica 7q35. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como descontracción muscular lenta, que mejora con el ejercicio, asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares. La prevalencia es de 1:100.000.

¿QUÉ ES LA Sordera tipo 77 autosómica recesiva?

La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB77 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen LOXHD1 localizado en la región cromosómica 18q21.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a anormalidades visibles de la oreja u otro problema médico.

¿Y ahora qué?

Fuente: Informe Clínica
Fuente: Informe Clínica

Una vez que se han localizado estos genes recesivos el procedimiento a seguir, a partir de ahora, es detectar por la misma vía que la donante no sea portadora de estas enfermedades. Hay que tener en cuenta que la posibilidad de que un hijo desarrolle la enfermedad es tan solo del 25%, pero ese riego está ahí. Por lo tanto, además de analizar una serie de cuestiones fenotípicas, psicológicas y de RH, también habría que buscar, en nuestro caso, que no sean portadores de estos genes defectuosos. Por lo que, en nuestra clínica, las candidatas a donantes se someten a diferentes pruebas genéticas, como es el caso del TCG, entre otras, para así alcanzar una mayor idoneidad.

Nos llamó la atención que en la prueba no apareciera reflejado el síndrome de Gilbert, ya que a mi marido se lo diagnosticaron hace unos años porque tenía la bilirrubina alta e ictericia. Hablé sobre ello con mi doctora y nos comentó que algunas veces no hay gen dañino por así decirlo, pero sí zonas aisladas promotoras (esto no lo he entendido muy bien). No todas estas zonas son detectables por la ciencia en estos momentos y puede que sea el caso de mi marido. No obstante, aunque no aparezca en el informe añadirán este punto a la hora de buscar a nuestra donante.

Así que ahora tan solo queda esperar LA LLEGADA DE NUESTRA HADITA. Como muy tarde, como nos han dicho, el próximo mes

 

Linea deparadora de contenido

Cuando hablé con mi doctora le manifesté una duda sobre el virus Zika

¿Qué ocurre si mi donante viaja a zonas afectadas? ¿Sus óvulos pueden estar infectados? ¿Cómo se controla eso?…

Pero eso ya os lo contaré en la próxima entrada….

😉

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5 thoughts on “Resultados del TCG (Test de Compatibilidad Genética)

  1. Hola guapa, entonces en un mes tienes todo preparado para la ovodonación? Estoy esperando a mi consulta la semana que viene, pero por teléfono me habían dicho que tardarían unos meses en localizarme donante, espero que los tiempos sean más cortos. O lleváis tiempo esperando ya? Estoy con mil dudas, jeje

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    1. Hola guapa, qué tal? En nuestro caso iniciamos todos los trámites hace un mes. Nos dijeron que el tiempo de plazo oficial es de 3-5 meses, aunque se de gente que han esperado solo un mes o mes y medio. Imagino que eso, que como muy tarde el próximo mes comenzará todo. Espérate a la consulta y a ver que te dicen, en mi caso nada que ver con lo que te cuentan por teléfono. Y para quedarte más tranquila habla con las enfermeras que suelen ser quienes llevan todo. A mi la doctora me dijo mínimo tres meses y una enfermera me dijo que un mes más o menos. Ojalá te llamen pronto, que imagino que tendrás ganas de empezar. Un abrazo!! :-*

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      1. Gracias Mary,
        Pues sí, tengo ganas más bien de seguir, sólo hace un mes que vimos que mis óvulos cromosomicamente no van, así que tengo ganas pero también miedo, supongo es normal. Ya te iréleyendo a ver cómo va tu proceso, mucha suerte!! Bss

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      2. Ay cielo, claro que es normal, a mi también me pasa. Mi caso es como el tuyo. Parece que con la OVO todo se soluciona por lo que te vienes arriba, pero no sabes en que momento te llegará el nuevo mazazo ¡Ojalá con esta venga ya la vencida! Un besazo linda!!

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